血友病是一種罕見遺傳出血性疾病，以凝血因子缺乏造成出血表現(xiàn)為特征。屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，為隔代遺傳病，主要發(fā)生于男性，女性常為攜帶者。

血友病出血可發(fā)生在任何部位，包括皮膚、顱內(nèi)、關節(jié)肌肉、鼻、口腔及胃腸道、泌尿道等。其中關節(jié)改變繼發(fā)于關節(jié)和骨質(zhì)的慢性反復出血，常累及膝、踝和肘關節(jié)，一旦出現(xiàn)損傷和炎癥，就可能出現(xiàn)慢性滑膜炎和永久性失能，晚期出現(xiàn)關節(jié)破壞、肌肉萎縮、神經(jīng)損傷、骨密度下降骨折風險增加，極少數(shù)可出現(xiàn)假瘤，即形成由纖維膜包裹的血腫。

嬰兒出血的早期表現(xiàn)為易激惹和患肢活動減少，成人則表現(xiàn)為關節(jié)僵硬，部分有關節(jié)發(fā)熱感，而后出現(xiàn)疼痛和腫脹。

關節(jié)積血需要根據(jù)癥狀、體征及輔助檢查如關節(jié)彩超來進行評估。

關節(jié)性血友病治療包括：

1、避免負重，適當冰敷；

2、及時輸注凝血因子；

3、酌情口服不具有抗血小板活性的NSAIDs止痛藥；

4、出血停止后開始康復訓練，包括逐漸增加關節(jié)活動度、負重和力量訓練，上述均應在專業(yè)康復科醫(yī)師指導下進行；

5、晚期部分患者需要進行骨科關節(jié)置換手術，圍手術期需要血液科醫(yī)師和骨科醫(yī)師共同制定凝血因子替代治療方案。