地中海貧血，又叫珠蛋白生成障礙性貧血，由于遺傳的珠蛋白基因缺陷，致使血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所致的貧血或病理狀態(tài)。我國以廣東、廣西、四川等地多見。

根據(jù)所缺乏的珠蛋白種類分為a地中海貧血和β地中海貧血。

β地中海貧血是由于β珠蛋白基因突變導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成不足而引起的溶血性貧血。β地中海貧血是危害最嚴(yán)重的血紅蛋白病，也是世界上最常見的單基因遺傳病之一。

發(fā)病機(jī)制:人類β珠蛋白基因位于11號染色體上，已知將近150種基因突變可導(dǎo)致β地中海貧血。

臨床表現(xiàn): 臨床按其貧血的嚴(yán)重程度分為輕型β地中海貧血，中間型β地貧，重型β地貧。輕型β地貧為雜合子β地貧，多數(shù)患者沒有任何癥狀，也無貧血；少數(shù)有輕度貧血，面色較差，常感疲乏無力，但生長發(fā)育正常，骨骼無畸形。貧血可因感染，妊娠等情況加重，也可能合并缺鐵性貧血，脾可輕度腫大。重型β地貧，又稱Cooley貧血，為純合子β地貧，β珠蛋白鏈合成完全被抑制(β0地貧)，初生時(shí)與正常嬰兒無異，但出生后3-6個(gè)月，隨著r珠蛋白基因表達(dá)逐漸關(guān)閉，由于β珠蛋白基因缺陷，患兒開始出現(xiàn)臨床癥狀，且呈進(jìn)行性加重，須定期輸血維持生命。早期癥狀如食欲不佳，喂養(yǎng)困難，腹瀉，激惹，發(fā)育緩慢，體重不增，面色逐漸蒼白，肝脾特別是脾臟進(jìn)行性腫大，腹部逐漸膨大。三四歲起體征越來越明顯，貧血進(jìn)行性加重，鞏膜黃染，生長發(fā)育遲緩，身體矮小，肌肉無力，骨骼變形，頭顱增大，額部/頂部/枕部隆起，鼻梁塌陷，上頜及牙齒前突，形成典型的“地中海貧血貌”。10多歲則常伴有性幼稚征，第二性征不發(fā)育，腎上腺功能不全等癥狀。中間型β地貧是指不依賴輸血，臨床表現(xiàn)介于重型和輕型β地貧之間的。

實(shí)驗(yàn)室檢查:血紅蛋白電泳:β地貧的HbA減少，而HbF、HbA2增多。

治療: 輸血，祛鐵，脾切除或脾動(dòng)脈栓塞，造血干細(xì)胞移植

預(yù)防: 對于有重型地貧患兒出生史，夫妻均為地貧基因攜帶的高危孕婦均應(yīng)進(jìn)行嚴(yán)格的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷包括取胎兒絨毛，羊水及胎兒臍血做基因分析。其中以早期絨毛為首選，取胎兒絨毛以孕8~12周為最佳時(shí)間；若錯(cuò)過采集絨毛時(shí)機(jī)，可于孕16~24周采集羊水，并經(jīng)培養(yǎng)去除母血細(xì)胞后提取胎兒DNA進(jìn)行基因分析；經(jīng)胎兒臍靜脈穿刺取血樣提取胎兒DNA也可用于產(chǎn)前診斷，一般在孕20~26周。